新生児の遺伝病の診断から50時間以内のすべてのゲノムシーケンシング技術

電子愛好家ネットワークコアヒント：米国ミズーリ州キングスモアのチルドレンズラブホスピタルのスティーブンキングスモアの研究チームは、すべての遺伝子配列の配列内の翻訳された遺伝子変異を見つけるためのより速く、より簡単な方法を開発しました。 DNAを迅速に検出し、その結果を最新の分析方法で検出できるこの装置は、新生児の遺伝的欠陥を短期間で診断し、「科学変革医学」に関する新しい研究報告を発表することができます。 50時間以内に新生児の遺伝病を迅速に診断する新しい方法DNAを迅速に検出できる装置とその結果の最新の分析方法により、新生児の遺伝的欠陥を短期間で診断でき、「科学-変革」に関する新しい研究報告を発表しました。薬"。現在、ダチョウ病に苦しんでいるため、新生児の最大XNUMX分のXNUMXが新生児集中治療室に入る必要があります。症状は非常に深刻かもしれませんが、この症状の遺伝的原因を特定することは困難です。数多くの遺伝病が発見されていますが、効果的な支援方法は非常に限られており、これらの検出方法でさえ、最も一般的な遺伝子変異しか診断できません。すべての遺伝子シーケンシングで多くの病気をすばやく検出できますが、コストが非常に高く、結果が非常に複雑で、必要な時間が長すぎます。米国ミズーリ州ミズーリのチルドレンズラブホスピタルであるスティーブンキングスモアの研究チームは、すべての遺伝子配列に関連する遺伝子変異を見つけるために、より迅速で簡単な方法を適用しています。この方法は一般向けに設計されており、臨床使用を容易にするために専門の遺伝学の訓練を受けた医師はいません。研究者らは、新しい全ゲノム配列決定技術は、集中治療室での新生児の遺伝性疾患の診断から数日で診断できると述べました。この技術の主な革新的な特徴は速度です。遺伝学の結果は50時間の所要時間で一度に取得できますが、現在の方法ではこれらの結果を取得するのに数週間かかります。この遺伝子検査は、適切な治療を迅速に開始するために診断を受けるまでの時間を短縮し、不安な親が遺伝カウンセリングを受ける時間を減らすことができます。キングスモア氏は、この研究の診断レポートは治療計画に影響を与えなかったが、それは非常に快適であり、医師はこれらの高価で積極的な検査を中止でき、家族も将来の妊娠計画を計画できると述べた。遺伝カウンセリングを受ける。新生児の遺伝病を診断する新しい方法SSAGAと呼ばれるこの技術により、医師は数回クリックするだけで複雑なゲノム検査結果を開くことができると報告されています。一滴の血液を採取して赤ちゃんのDNAを抽出した後、医師は患者に見られる病気の特徴を表すボタンを押すことができます。その後、コンピューターは約7500の遺伝子と遺伝性疾患の完全なコレクションに引き込まれます。次に、システムは赤ちゃんの病気を説明できるDNAコーディングの変化を探します。研究に参加した科学者たちは、プロセス全体が約2日以内に完了することができるため、新生児の集中治療室に理想的であると述べました。研究者はこの新しいテクノロジーを使用して、テストしたXNUMX人の赤ちゃんの明確な診断を行います。この迅速な診断は、赤ちゃんの健康を確保する上で大きな役割を果たし、約500の遺伝病を治療することができます。たとえば、フェニルケトン尿症は、新生児に影響を及ぼし、知的障害やてんかんを引き起こす遺伝性疾患です。しかし、適切な早期診断を受け入れ、その後の治療により、子供たちは正常な知的発達と生活を送ることができます。研究チームは、テスト方法の正確な効率、コスト、および問題（ある場合）を正確に理解するために、テストを100人以上の乳児に拡張することを計画します。研究者たちはまた、総テスト時間を今年の50時間から36時間に短縮できると信じています。 Beller MedicalCollegeのヒトゲノムシーケンシングセンターのディレクターであるRichardGibbs氏は、これらの革新により、臨床看護のより多くの病院が遺伝子シーケンシングを実装できるようになります。深刻な病気の人を助けてください、時間は非常に重要です、ウィスコンシン医科大学遺伝学エリザベスワーシーは指摘しました。彼女はまた、大規模な医療機関が病気の子供を持つ子供を治療するための情報共有の方針と技術を開発できることを望んでいます。しかし、迅速な検出ですべての遺伝病を診断できるわけではなく、キングスモアは、遺伝子の繰り返しなどの遺伝子変異など、一般的に無視されています。それにもかかわらず、彼は将来の配列決定法がタイムリーで効果的な診断を何度も提供できると予測しました、さもなければこれらはまだ痛い秘密です。、全文を読む、技術分野オムロン血圧計モデル_オムロンスフィグモマノメーターモデルの違い_オムロンスフィグモマノメーター使用方法オムロンスフィグモマノメーター_オムロン血圧計法_オムロンスフィグモマノメーター使用オムロンマッサージャー使用方法オムロンマッサージャーインストール方法_欧姆龙マッサージャー（使用方法）_オムロンマッサージャー使用方法_ohm負イオン空気清浄機は人体に有害ですか？